El trastorno del espectro autista (TEA), o anteriormente conocido como autismo infantil o trastorno autista, es considerado actualmente como un trastorno del neurodesarrollo que representa un conjunto de alteraciones cuyo fenotipo está caracterizado por variaciones asociadas a la cognición, la flexibilidad cognitiva y la comunicación social. Estas alteraciones se pueden manifestar como una serie de dificultades en la interpretación y producción de la conducta social, así como en la propensión a presentar comportamientos repetitivos mediante estereotipias motoras, intereses restringidos, dificultad para aceptar y reconocer la novedad y alteraciones en la percepción social. Todas estas manifestaciones se pueden reflejar de manera variada y particular, muchas veces en compañía de otras condiciones médicas y cognitivas (Delgado-Reyes y Agudelo Hernández, 2021; Gutiérrez y Parra, 2012; Oliveras et al., 2018; Romero et al. 2016)

Los criterios diagnósticos de la American Psychiatric Association para el 2014 (Asociación Americana de Psiquiatría [APA], 2014) consideran que para un diagnóstico de TEA se debe cumplir un patrón de deficiencias en dos áreas generales del desarrollo: a) comunicación social e interacción social en diferentes contextos y b) patrones restrictivos y repetitivos de comportamientos, intereses y actividades, cuyos síntomas presentados por el individuo en estas dos áreas se clasifican según su grado de severidad, desde “grado 1”, que se emplea para síntomas en donde el paciente “necesita ayuda” hasta “grado 3”, que se utiliza para aquellos casos en donde se “necesita ayuda muy notable”. Los investigadores y clínicos los pueden denominar como de “alto funcionamiento” o “bajo funcionamiento”. Para su diagnóstico se deben realizar otras especificaciones, como la presencia de discapacidad intelectual o compromiso del lenguaje que, si bien no están en el núcleo de la sintomatología, condicionan su pronóstico y sus necesidades de tratamiento.

Desde el punto de vista de la epidemiología, a pesar de que en años anteriores el TEA era considerado una alteración rara en la niñez, en la actualidad se conoce que su prevalencia es mayor. Este aumento en el diagnóstico y la detección se debe, según Francisco Marín et al. (2016), a un aumento en la divulgación de los conocimientos técnicos entre los profesionales y las actividades de apropiación social del conocimiento por parte de los familiares. También se han evidenciado desarrollos más sensibles y precisos en métodos de detección, como entrevistas psiquiátricas y listas de chequeo, así como un aumento del uso de pruebas complementarias, tales como pruebas genéticas y de neuroimagen que pueden detectar variaciones a nivel neurobiológico y que explican los comportamientos evidenciados en esta población. Las cifras de los estudios epidemiológicos no se pueden tomar como exactas debido a las diferencias metodológicas de los estudios, teniendo en cuenta que las cifras mundiales más recientes estiman un rango de 62 en 10 000 (1 en 2500 a 5000) (Elsabbagh, 2012). En América Latina, son pocos los países con datos publicados para esta condición y los que cuentan con estudios presentan una baja prevalencia, por lo que, según Rafael Oliveras et al. (2018), estos resultados revelan la limitada identificación de casos, atribuible a los escasos recursos de profesionales especializados o de sistemas educativos que cuenten con la capacidad para atender a esta población.

En Colombia, Andrés Delgado et al. (2020) indican que la prevalencia del TEA todavía es desconocida, ya que los esfuerzos investigativos se han centrado en conocer las características clínicas propias de esta población o los estudios epidemiológicos realizados cuentan con baja potencia estadística o reducida especificidad en el proceso de evaluación. En Colombia, la primera investigación que planteó este propósito fue EPINEURO, sin embargo, dentro de la categoría de los trastornos del desarrollo neurológico no se incluye una categoría específica para el TEA (Pradilla et al., 2003). La Encuesta Nacional de Salud Mental realizada en 2015 tenía como objetivo describir los principales trastornos mentales de todos los grupos de edad, evaluando los síntomas y calculando la prevalencia en los últimos 30 días y 12 meses. En esta investigación, el componente de empatía y reconocimiento de emociones solo fue aplicado a mayores de 18 años. Los niños y adolescentes colombianos presentan síntomas como jugar poco con otros niños (9,5 %), dificultad para hacer amigos de su misma edad (4,6 %) y permanecer solos (4,5 %), los cuales pueden sugerir trastornos del neurodesarrollo o de ansiedad (Minsalud, 2016). Los instrumentos utilizados para evaluar la presencia de trastornos en población infantil no consideran la presencia de TEA (Gómez-Restrepo, Aulí et al., 2016) y en los adolescentes la evaluación solo se centró en los trastornos de ansiedad y depresión (Gómez-Restrepo, Bohórquez et al., 2016).

Los datos más cercanos a la prevalencia del TEA en Colombia se encuentran en el trabajo de Carolina Beltrán et al. (2016), quienes lograron calcular la prevalencia del síndrome de Asperger en ciudades capitales como Medellín y Bucaramanga en estudiantes de escuelas públicas y privadas, encontrándose una alta prevalencia (9.0 %, IC95 % 4.2 a 13.7) (Dulcey et al., 2017), reflejando que esta condición es más frecuente de lo que se esperaba, superando lo hayado en paises como Suecia, Inglaterra, Estados Unidos o España. En el departamento de Caldas una de las 10 causas de consulta externa más frecuente en poblacion de 6 a 11 años son los trastornos generalizados del desarrollo (67/100 000) (Delgado et al., 2017), evidenciando la necesidad de explorar las características clínicas y neuropsicológicas de esta población en el territorio de Caldas y especialmente en la ciudad de Manizales.

La tabla 1 contiene el valor medio (X) y la desviación estándar (DE) del puntaje obtenido por los participantes en cada una de las pruebas para las dimensiones evaluadas por grupos. Muestra el porcentaje de diferencia de los puntajes entre grupos, estableciendo como valor de referencia el puntaje del grupo de control, por lo cual, los valores positivos indican que el porcentaje es superior en esa medida para los controles y los valores negativos indican que el porcentaje es superior en esa medida para los casos. En la capacidad intelectual, el grupo control obtuvo una puntuación promedio superior al grupo de casos en un 2.1 %.

En la dimensión de lenguaje, el grupo control obtuvo una puntuación promedio superior en todas las pruebas con excepción de la prueba de seguimiento de instrucciones, en la cual se presentó la diferencia más grande entre grupos (37.5 %). Las diferencias más pequeñas entre grupo se dieron en las pruebas semejanzas (2.5 %) y fluidez verbal (2.7 %)

En la dimensión de pruebas visioconstruccionales los resultados fueron divididos. En el dibujo de la figura compleja, el grupo de control obtuvo una puntuación promedio superior mientras que, en el diseño con cubos, el mayor puntaje promedio lo obtuvo el grupo de casos. No obstante, el porcentaje de diferencia entre puntajes promedio fue de casi el doble en el dibujo de la figura compleja comparado con el presentado en el diseño con cubos.

En la dimensión de memoria, el grupo de control obtuvo una puntuación promedio superior en todas las pruebas. Las diferencias más grandes entre grupos se dieron en las pruebas de memoria verbal codificada (17.6 %) y de recobro de la figura compleja (16.2 %). A su vez, las diferencias más pequeñas entre grupos se dieron en las pruebas de recuperación verbal (4.1 %) y de recuperación por claves (7.3 %).

En la dimensión de atención y funciones ejecutivas, también el grupo de control obtuvo una puntuación promedio superior en todas las pruebas, con excepción de las pruebas de dígitos en progresión e incapacidad para mantener el principio de organización. Las diferencias más grandes entre grupos se dieron en la incapacidad para mantener el principio de organización (75 %), cancelación de letras (23.3 %), cancelación de dibujos (22.2 %) y fluidez fonológica (19.6 %). A su vez, las diferencias más pequeñas entre grupos se dieron en las pruebas total de ensayos (0.6 %), dígitos en progresión (3.2 %), número de categorías (3.4 %) y perseveraciones (4.6 %).

En la dimensión de ToM, el grupo control obtuvo una puntuación promedio superior en las pruebas de Test de miradas respuestas correctas, Historias extrañas de Happé y Test de expresiones faciales. El grupo de casos lo obtuvo en las pruebas restantes. Las diferencias más grandes entre grupos se dieron en el Test de miradas respuestas incorrectas (18.2 %) y en las Historias extrañas de Happé (14.5 %). A su vez, las diferencias más pequeñas entre grupos se dieron en el Test de expresiones faciales (4.8 %) y el Test de meteduras de pata (4.1 %).

Finalmente, se determinó que existieron diferencias estadísticamente significativas (valor p < 0.05) en las siguientes pruebas: dibujo de la figura compleja, de la dimensión visioconstruccional; recobro figura compleja y memoria verbal codificada, de la dimensión de memoria; cancelación de dibujos, cancelación de letras, dígitos en regresión, dígitos en progresión y total de respuestas correcta, de la dimensión de atención y funciones ejecutivas; y Test de las miradas tanto en respuestas correctas como incorrectas y en las Historias extrañas de Happé, de la dimensión de ToM . De ellas, solamente en la prueba de total de respuestas correctas y en el Test de miradas respuestas incorrectas, el mayor puntaje promedio correspondió al grupo de casos.

En la dimensión de la ToM, se aplicaron las pruebas de falsas creencias de primer y segundo orden, cuyos resultados se pueden observar en la tabla 2.

Los resultados mostraron que la prueba de falsas creencias de primer orden fue aprobada por aproximadamente 2/3 partes de los participantes en ambos grupos. En la prueba de falsas creencias de segundo orden, ambos grupos tuvieron un porcentaje de acierto superior a la prueba de falsas creencias de primer orden. No obstante, la proporción de participantes que acertaron en el grupo control fue 15.4 %, superior a la del grupo de casos. Se examinó la dependencia entre el porcentaje de acierto y el grupo mediante una prueba de Chi-Cuadrado. En el caso de las falsas creencias de primer orden no se halló asociación (Valor p = 0.792), pero en las falsas creencias de segundo orden sí se presentó (valor p = 0.025), aunque al evaluar la fuerza de dicha asociación con el coeficiente de contingencia se encontró que esta era débil (coeficiente de contingencia = 0.246).

Existen diversas investigaciones que se han esforzado por describir el perfil cognitivo del TEA, pero debido la heterogeneidad del trastorno en su presentación clínica y el impacto cultural, los hallazgos entre ellas divergen de manera amplia. Los resultados de la presente investigación demostraron un mejor desempeño por parte del grupo control frente a la población con TEA, aunque vale la pena recalcar que no hubo una diferencia estadística significativa en los puntajes en todo el perfil.

Como se mencionó anteriormente, las personas con TEA tienden a tener fortalezas en las tareas perceptuales y visuoconstruccionales, como la de diseño con cubos. En esta investigación, el grupo control obtuvo un mejor desempeño en esta tarea. Sin embargo, llama la atención la diferencia de puntajes en la tarea de copia de figura compleja, ya que otras investigaciones, como las de Helen Gunter et al. (2002), revelaron que no se encontraron diferencias entre los participantes con TEA y el grupo control en esta tarea. En los resultados de la presente investigación, se observó la habilidad de búsqueda de imágenes escondidas, detección y discriminación de detalles visuales por parte del grupo de niños con TEA, lo cual refleja una mayor atención a los detalles y una tendencia a la independencia de campo, confirmándose por un posible sesgo de procesamiento local y observandose de manera cualitativa a la hora de desempeñar la tarea. Esto se consideró debido a que en los participantes con TEA no se lograba ver una planeación a la hora de copiar la figura, sino que la dibujaban por partes, siguiendo de lo particular a lo general. Estos resultados confirman lo encontrado por Hsiang Chien et al. (2016) en sus investigaciones, quienes afirmaron que las dificultades en la integración visomotora y la percepción visoespacial en personas TEA pueden explicarse por alteraciones a nivel frontal (Merchán-Naranjo et al., 2016). Estos resultados invitan a usar la prueba de copia de figuras, así como su análisis cuantitativo y cualitativo para realizar una adecuada interpretación del perfil neuropsicológico.

La memoria ha sido altamente estudiada en el TEA debido a que existen casos con talentos extraordinarios en lo referente a este dominio. Sin embargo, se han indicado dificultades de memoria en esta población (Chien et al., 2015). Los presentes resultados lo demuestran, teniendo un desempeño global por debajo del grupo control. Estos resultados revelan déficits a nivel ejecutivo, no mnésico, evidenciado en el puntaje de recobro por claves y reconocimiento. Estos resultados soportan lo anteriormente expuesto por Dermot Bowler et al. (2000), quienes afirmaron que los participantes con TEA lograron almacenar la información y tenían conservadas sus huellas mnésicas, pero, en el momento de organizarla para aplicarla a tareas, presentaban dificultades.

Con base en los presentes resultados, así como en los de Yoko Kado et al. (2012), también se reportó un rendimiento inferior en participantes con TEA comparado con un grupo control en lo que respecta a memoria de trabajo, un proceso considerado también ejecutivo. Estos resultados se han asociado con la teoría central de procesamiento y los déficits a nivel ejecutivo (Margulis, 2009) y, desde el punto de vista de la neuroimagen, se han encontrado patrones atípicos de activación cerebral (Urbain et al., 2015). Incluso, se ha destacado la necesidad de apoyar el funcionamiento de la memoria a corto plazo, reconociendo el beneficio potencial de usar materiales verbales en la codificación y formas más amplias de apoyo de la memoria en la recuperación para mejorar el rendimiento de las personas con TEA (Desaunay et al., 2020).

Se ha estudiado la posibilidad de plantear la hipótesis de la disfunción ejecutiva como explicación de las características de la población con TEA (Pérez-Rivero y Martínez, 2014), observándose en las manifestaciones clínicas como intereses restringidos, movimientos estereotipados y repetitivos o la adherencia a las rutinas. En general, según los presentes resultados, se observa que el grupo de casos tuvo un rendimiento inferior en los dominios de atención y funciones ejecutivas, resultados que son compatibles con las hipótesis de disfunción ejecutiva, lo cual está en congruencia con estudios que también han demostrado diferencias asociadas a la memoria de trabajo y otras funciones ejecutivas en adolescentes con TEA de alto funcionamiento (Barendse et al., 2013; Narzisi et al., 2013).

También, se ha planteado que en el TEA existen alteraciones en los diferentes dominios atencionales y que estos perfiles inatentos también hacen parte del perfil cognitivo (Artigas, 2000; Calle de Medinaceli y Utria, 2004; Campos, 2007; Etchepareborda, 2001). Los presentes resultados confirman estos planteamientos, mostrando una diferencia significativa entre ambos grupos en tareas atencionales. Puntajes bajos en tareas atencionales en ocasiones puede llevar a un diagnóstico comórbido o equivocado. Estudios han examinado la similitud en trastornos como el TDAH y el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) (Kushki et al., 2019). Aunque tanto el TEA como el TDAH son trastornos del neurodesarrollo y en momentos es difícil delimitar la diferencia en los perfiles, hay estudios que han comparado el funcionamiento ejecutivo y atencional en ambos grupos, revelando que mientras en el TEA se presentan problemas en la flexibilidad cognitiva y en la planeación, en el TDAH se encuentran problemas relacionados con el control inhibitorio (Miranda-Casas et al., 2013).

Con relación a la flexibilidad cognitiva, se ha encontrado que los participantes con TEA tienden a cometer más errores de perseveración en comparación con el grupo control (Friedman y Sterling, 2019), lo que significa dificultades para el desenganche, llevando a que permanezcan hiperfocalizadas y centradas en algunos estímulos. Aunque en la presente investigación no se observaron diferencias significativas en el número de respuestas perseverativas, de manera cualitativa, durante el trabajo de campo, se observó rigidez cognitiva y dificultad para iniciar una nueva tarea en esa hiperfocalización, así como dificultad para adaptarse y afrontar situaciones novedosas, ajenas a los intereses restrictivos. Estos resultados invitan a usar pruebas sensibles y baremos específicos para la detección y diagnóstico preciso del TEA.

Respecto al lenguaje, los presentes resultados demostraron un mejor desempeño del grupo control con respecto a la población con TEA. Los déficits de lenguaje en el TEA se han señalado desde inicio de los años 70, aunque Martín Borreguero (2005) describe la gran capacidad de las personas con esta condición para definir palabras inusuales, así como su torpeza para usar términos comunes y coloquiales. Aquí se sugiere analizar clínicamente el tipo de respuestas dadas en las tareas de lenguaje, pues, aunque cuantitativamente ambos grupos obtuvieron el mismo resultado de respuestas correctas, las respuestas de los niños con TEA llaman la atención. Por ejemplo, una niña con TEA de 8 años, al definir la palabra bicicleta afirmó: “Bueno, bi significa dos, así que estamos frente a un medio de transporte de dos ruedas, sin embargo, también se puede usar como forma de recreación”.

Se ha encontrado que las alteraciones en el lenguaje no son en las esferas de contenido y forma, sino que se encuentran en mayor medida en el uso. Los padres se refieren a estas alteraciones en un déficit pronunciado en la interpretación del contexto, en la comunicación no verbal y en el lenguaje sofisticado o estereotipado (Baixauli-Fortea et al., 2018). Estas alteraciones a nivel pragmático responden al déficit cognitivo-social.

Simón Baron-Cohen y Alan Leslie (1985) y Leslie (1987) han centrado sus investigaciones en el TEA. Según estos autores, los niños con autismo no están preparados para atribuir estados mentales a otras personas. En los presentes resultados se encontró un desempeño similar entre ambos grupos. Se debe tener en cuenta que las pruebas actuales para medir un constructo tan heterogéneo son escasas y no se encuentran validadas. Se evidencian dos pruebas que logran discriminar los grupos, que son Historias Extrañas de Happé (Happé, 1994 adaptado por Roqueta 2009) y el Test de las miradas (Barón-Cohen et al., 2001). Ambas son consideradas pruebas avanzadas de ToM y clínicamente son una gran herramienta para observar las alteraciones de estas habilidades en población con TEA.

También es posible que las situaciones de la vida cotidiana requieren más recursos que las tareas ejecutivas de laboratorio y que en ellas tengan menos posibilidades de aplicar eficazmente su capacidad conceptual en interacciones sociales (Miranda et al., 2017). Sin embargo, las deficiencias cotidianas en ToM por parte de padres y profesores no reducen la importancia de las tareas neuropsicológicas, por el contrario, es una invitación a la creación de instrumentos más sensibles y normalizados a la población latinoamericana.

Los resultados del presente estudio pueden contribuir en la creación de diferentes estrategias de intervención desde la postura neuropsicológica, con el fin de fortalecer aquellos procesos cognitivos que se encuentran afectados en la población con TEA. Otro aspecto importante es la comprensión del funcionamiento cognitivo que permite explicar los deficits en la vida cotidiana producido por fallas en el procesamiento e interpretación de la información. Esto cobra relevancia al ser un punto de central en las estrategias de educación y de apropiación social del conocimiento implementadas en escuelas y diferentes asociaciones de padres de familia. Se ha encontrado que los procesos de formación frente al TEA en diferentes padres de familia disminuyen la sobrecarga y mejora la salud mental al tener una claridad frente a la razón por la cual el niño o la niña presenta diferentes conductas que quizás no sean iguales a sus pares (García-Mesa et al., 2021). Estos resultados pretenden ser una fotografia de fenotipo cognitivo de la población con TEA en contexto colombiano.